Генетик в Пензе

Врач-генетик — это специалист с высшим медицинским образованием, который окончил ординатуру по генетике. Он помогает определить причины наследственных заболеваний, оценить их риск при планировании беременности и составить план действий, который поможет этого избежать.

Генетик занимается:

• диагностикой наследственных заболеваний — проводит осмотр и собирает семейный анамнез, назначает генетические тесты и интерпретирует их результаты;
• оценкой вероятности передачи наследственных заболеваний от родителей к детям, а также риска развития заболеваний, в которых важную роль играет наследственная предрасположенность;
• проведением генетического консультирования при планировании беременности;
• разработкой индивидуального плана профилактики и лечения наследственных заболеваний и врожденных патологий.

Такие жизненные ситуации, как подбор донора половых клеток или установление отцовства для решения юридических вопросов, тоже не обходятся без участия врача-генетика.

Иногда консультация генетика может быть не просто полезной, а необходимой. Например:

• планирование беременности (особенно, если вы старше 35 лет). С возрастом качество яйцеклеток снижается, и возрастает вероятность генетических аномалий у плода. Генетик поможет оценить риски и подскажет, какие исследования нужно пройти, чтобы избежать рождения ребенка с аномалиями развития;
• частые выкидыши или замершие беременности. Причиной потери беременности могут быть хромосомные аномалии. Генетический анализ поможет найти причины, которые препятствуют развитию беременности;
• наследственные заболевания в семье. Гемофилия, наследственные формы рака, муковисцидоз и другие наследственные заболевания в вашей семье или семье партнера — это повод для обращения к генетику;
• подготовка к ЭКО. ЭКО позволяет провести преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов и выбрать для переноса эмбрион без генетических аномалий, что увеличит шансы на успех протокола;
• рождение ребенка с пороками развития в прошлом. Если у вас уже рождался ребенок с пороками развития, консультация генетика позволит оценить риск повторения этой ситуации при планировании следующей беременности.

Консультация генетика не требует специальной подготовки. Нужны только ваше присутствие и исчерпывающая информация.

Перед консультацией врача-генетика постарайтесь собрать как можно больше информации о ваших ближайших родственниках: родителях, бабушках и дедушках, сестрах, братьях, тетях и дядях. Любая информация об их здоровье и наследственных заболеваниях пригодится.

Узнайте, кто в вашей семье болел:

• наследственными заболеваниями;
• онкологическими заболеваниями;
• заболеваниями сердечно-сосудистой системы;
• нервными болезнями;
• психическими расстройствами;
• имел врожденные пороки развития;
• бесплодием и так далее.

Нужно собрать информацию о наследственных заболеваниях как в вашей семье, так и в семье партнера.

Если у вас есть любые подтверждающие документы: выписки врачей, справки, результаты тестирований и анализов, приносите их на прием.

Список вопросов для врача можете подготовить заранее, чтобы не забыть ничего спросить на приеме.

Для диагностики наследственных заболеваний и оценки возможных рисков врач-генетик может назначить различные анализы.

• Кариотипирование. Образец клеток выращивают в лаборатории, а затем хромосомы окрашивают под микроскопом. Лабораторный генетик пересчитывает их количество и оценивает структуру. Исследование помогает выявить хромосомные аномалии (например, носительство хромосомной перестройки, которое будет снижать возможность вынашивания беременности).
• NIPT (неинвазивный пренатальный тест). Представляет собой анализ ДНК плода, которая находится в крови беременной женщины. Будущая мама сдает кровь из вены, в лаборатории из нее выделяют ДНК плода, чтобы оценить риск хромосомных аномалий на ранних стадиях беременности и избежать рождения больного ребенка.
• Преямущество теста в том, что он неинвазивный, а значит, никак не навредит малышу. Используется он больше для скрининговой диагностики, однако имеет высокую достоверность. В случае, когда определен высокий риск хромосомной аномалии у плода, приходится прибегать к более точным инвазивным методам пренатальной диагностики.
• Генетическое тестирование на мутации (секвенирование). Это анализ ДНК, который позволяет выявить мутации в конкретных генах. Метод используют для диагностики или анализа носительства наследственных заболеваний, вызванных мутациями в определенных генах (например, фенилкетонурия или муковисцидоз), а также для оценки риска развития наследственных форм рака (например, анализ генов BRCA1 и BRCA2).
• ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) перед ЭКО. Это генетическая диагностика эмбрионов, полученных в результате ЭКО, перед их переносом в матку. Из каждого эмбриона берется небольшое количество клеток для анализа ДНК. ПГТ помогает выбрать для переноса только здоровые эмбрионы без генетических мутаций (хромосомных или генных), увеличивая шанс на рождение здорового ребенка.

Врач-генетик также поможет интерпретировать результаты генетических тестов, которые вы уже прошли, объяснит, что к чему, и поможет составить дальнейший план лечения.

В эпоху Интернета, когда можно получить доступ практически к любой информации, люди решаются интерпретировать результаты генетических тестов сами.

Но генетика — это сложная наука, которая требует экспертных знаний и практического опыта. Врачи-генетики учатся этому всю жизнь. Самодиагностика может ввести вас в заблуждение и привести к неправильным выводам.

Результаты генетических тестов нужно рассматривать только в контексте вашего личного анамнеза наследственных заболеваний. Даже если тест показал мутацию в каком-то гене, это еще не значит, что вы точно заболеете. Вероятность развития наследственного заболевания сможет определить только врач.

Самодиагностика может заставить вас беспокоиться о том, о чем беспокоиться вовсе не стоит, и, наоборот, дать вам ложное чувство безопасности.

Представьте ситуацию: пациентка сама решила сдать тест на мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Результат оказался отрицательным. Пациентка решила, что у нее нет генетической предрасположенности к раку молочной железы, и не проходит регулярные осмотры у гинеколога.

Однако через некоторое время у этой пациентки могут диагностировать рак, который вызвала мутация в другом гене, который пациентка не проверила. В результате время упущено, и эффективность терапии будет ниже.

Ни в коем случае нельзя назначать самому себе лечение или профилактику наследственных заболеваний— этим должен заниматься только врач.

При выборе клиники обращайте внимание на:

• квалификацию и опыт специалистов;
• профиль клиники — лучше выбирать ту, которая специализируется на генетике;
• возможность провести генетические тесты в клинике, наличие своей генетической лаборатории.

Если для вас важен индивидуальный подход и вы хотите сделать всё максимально быстро, вам стоит выбрать частную клинику.

В государственных клиниках обычно большие очереди, поэтому врачи не всегда успевают уделить достаточно внимания и времени каждому пациенту. Учитывайте это при выборе.

Нет, совсем необязательно. Врач на приеме подскажет, какие анализы вам нужны, чтобы не сдавать лишнего или не выбрать ненужного самостоятельно. 

Консультация генетика потребуется при планировании беременности (особенно, если вы старше 35 лет или если в вашей семье были генетические заболевания), при нескольких выкидышах в анамнезе, при подозрении на генетическую аномалию у ребенка, а также для оценки риска возникновения наследственных заболеваний (даже если таких ранее не было в семье).

Да, генетик скажет, насколько вам необходимо преимплантационное генетическое тестирование эмбионов, и поможет интерпретировать результаты.

Да, после приема вы получите подробное письменное заключение от врача со всеми рекомендациями по дальнейшим действиям, в том числе наличие показаний к проведению генетических тестов или необходимость консультаций других специалистов.

Консультация врача-генетика — это возможность заглянуть в будущее и предотвратить развитие наследственных заболеваний, возможность создать здоровую семью.

Не нужно бояться и откладывать консультацию на потом — прием врача позволит вам избежать многих ошибок и опасностей. Окажите себе добрую услугу и запишитесь на консультацию врача-генетика в Пензе!